Inmunodeficiencias Primarias



 Inmunodeficiencias Primarias

Concepto

Las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) son enfermedades congénitas, derivadas de defectos genéticos, que afectan el desarrollo y/o función del sistema inmune. Estas enfermedades incrementan la susceptibilidad a infecciones, cáncer, autoinmunidad e inflamación. Dependiendo el componente del sistema inmune más afectado, la presentación clínica puede ser diversa y en ocasiones difícil de reconocer y diagnosticar.

 

En términos sencillos

Las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) son problemas en el sistema de defensas presentes desde el nacimiento. Debido a que este sistema nos protege de infecciones, cáncer, respuestas auto-destructivas y de inflamación, estas enfermedades suelen presentarse con infecciones de repetición (sinusitis, bronquitis, neumonías, infecciones de oídos, diarreas recurrentes, infecciones en piel frecuentes, infecciones en órganos internos, etc…), cáncer (linfomas, leucemias), auto-inmunidad (anemia hemolítica, glomerulonefritis, vasculitis, etc…), inflamación (fiebre recurrente o persistente, úlceras orales, formación de granulomas, etc…).

 

¿Cómo se presentan las IDP?Inmunodeficiencias primarias

 

Sinusitis crónica (infección de la nariz y senos paranasales).

Síntomas: congestión nasal, fiebre, dolor de cabeza.

 

Neumonías de repetición (infecciones de los pulmones).

Síntomas: tos, fiebre, dificultad para respirar, sibilancias.

 

Otitis media aguda recurrente o crónica (infecciones en el oído difíciles de tratar y/o frecuentes).ear ache

Síntomas: dolor de oído, fiebre, salida de pus por el/los oídos.

 

Gastroenteritis agudas recurrentes o diarrea crónica (infecciones del intestino).

Síntomas: distensión y/o dolor abdominal, diarrea, vómitos, evacuaciones con sangre, pérdida de peso (desnutrición), falta de crecimiento (talla baja).

 

Dermatitis atópica o infecciones en piel difíciles de tratar (infecciones por molusco contagioso, virus de papiloma humano, virus del grupo herpes).

molusco contagioso

Síntomas: lesiones en piel con enrojecimiento, ronchas, úlceras, granos, verrugas, abscesos de difícil tratamiento o que afectan superficies grandes. Úlceras orales dolorosas persistentes o recurrentes.

 

Infecciones profundas o graves (osteomielitis, abscesos en órganos internos, meningitis, sepsis)

Síntomas: fiebre, ataque al estado general, alteraciones de la consciencia, movimientos anormales, cambios de color en piel y ojos.

 

 

 

Reacciones adversas a vacunas/inmunizaciones (SABIN, BCG, Triple Viral, Varicela)

BCGitis

Síntomas: crecimientos de ganglios (bolas, nódulos o tumores) cercanos o distantes del sitio de aplicación de la vacuna, desarrollo de enfermedad relacionada a la vacunación homónima (ejemplo: un niño que se vacuna contra varicela y desarrolla varicela en los días o semanas posteriores a la aplicación de la vacuna).

 

Enfermedades autoinmunes (anemia hemolítica, vasculitis, hipotiroidismo, trombocitopenia autoinmune, neutropenia autoinmune, hepatitis autoinmune, colangitis esclerosante).

Síntomas: dependiendo del órgano o sistema afectado son las manifestaciones que presentan los pacientes. Entre las más frecuentes: palidez, sangrado, coloración amarillenta de los ojos, lesiones en piel.

 

Fenotipos característicos (cabellos plateados, albinismo, telangiectasias “venas en arañitas”).

Chediak Higashi

Síntomas: cabellos de color plateado, gris o blanco. Lesiones de vasos sanguíneos en ojos y/u orejas que parecen arañitas o medusas rojas. Pueden desarrollar o tener problemas mentales (retraso del desarrollo, problemas de aprendizaje o lenguaje), problemas para caminar (caminan como mareados, “ataxia”). Pueden desarrollar crecimiento de sus órganos internos (aumenta el diámetro del abdomen), también pueden presentar facilidad de sangrado (evacuaciones con sangre, sangrado en encías y/o nariz).

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¿Cómo se diagnostican y tratan las IDP?

 

Lo más importante para un diagnóstico oportuno, es la sospecha y valoración por un especialista. Los Alergólogos e Inmunólogos Pediatrasson profesionistas capacitados en el reconocimiento, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.

Los Especialistas en Inmunodeficiencias Primarias conocen con mayor detalle estas enfermedades y pueden ofrecer un diagnóstico más preciso, y un tratamiento más apropiado.

¿Dónde puedo encontrar más información?

 

A tu disposición estos sitios donde puedes encontrar mayor detalle de estas enfermedades.

 

Fundación Mexicana para Niñ@s con Inmunodeficiencias

fumeni.org.mx

Jeffrey Modell Global Primary Immunodeficiency Resource Center

info4pi.org

Sociedad Latino Americana de Inmunodeficiencias Primarias

www.lasid.org

Sociedad Europea de Inmunodeficiencias Primarias

www.esid.org

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